majasmuskler.blogg.se

Här kan ni följa mina tankar, funderingar, reflektioner och filosofier kring allt mellan himmel och jord men framförallt kring min vardag och livssituation. När jag var 21 år fick jag diagnosen LGMD2i som är en accelererande muskelsjukdom som idag innebär att jag är helt beroende av elrullstol för att ta mig fram och assistans all min vakna tid för att kunna leva ett så "vanligt" liv som möjligt. Fotografering och bildhantering är superkul så räkna med en hel del bilder.

Genterapi

Kategori: Fakta, Kroppen

 
Nu i november kom den fantastiska nyheten om det första försöket att behandla personer med diagnosen LGMD2E med genterapi. De kliniska försöken görs med vector-teknik och förhoppningen är att man ska kunna förändra den defekta gen som orsakar sjukdomen och skapa en korrekt gen som i sin tur kommer leda till att sjukdomen stoppas och att kropppen sedan kommer fungera som den ska igen.
 
Om resultaten blir vad man hoppas på så är planen att man kommer fortsätta de kliniska försöken på personer med LGMD2L, LGMD2B, LGMD2C och LGMD2D. Jag kan bara hoppas på att även min diagnos, LGMD2I, blir behandlingsbar framöver.
 
Det känns enormt häftigt att få vara med om den här medicinska utvecklingen. Nu håller jag tummarna för att försöken faller väl ut. Helt ofattbart hur man kan komma på såna här saker. Jag är så otroligt imponerad!
 
 
.

Det finns hopp...

Kategori: Allmänt, Fakta, Hjälpmedel, Kroppen

...och fantastiska hjälpmedel. Nu är jag på väg mot en piggare tillvaro. Utprovningen av min nya lilla kompis AirSense gick jättebra. Det är en s.k. CPAP-apparat som man får andningshjälp av. Jag kommer sova med min för att få hjälp med att ventilera mina lungor så  att jag på dagtid kan fungera utan andningshjälpen. Många får den för att komma tillrätta med sömnapné men för min del handlar det om att musklerna omkring lungorna blivit så pass försvagade att jag inte längre klarar av att hålla det tryck och stöd runt lungorna som behövs för att klara av att andas ordentligt. Det är alltså en naturlig följd av min muskelsjukdom. Förhoppningsvis är det även detta som har gjort att mitt hjärta har fått jobba lite mer än vad det orkat med så det ena har gett det andra.
 
I vissa landsting får man betala den här typen av hjälpmedel själv men här på Gotland har vi förmånen att få låna utan kostnad. Tack alla skattebetalare, nu kommer jag kunna andas ordentligt igen!
 
Det kändes självklart konstigt till en början med ansiktsmasken över näsa och mun men så fort jag kände hur lätt det gick att andas igen så släppte den känslan helt. Det ser betydligt jobbigare ut än vad det är! Här kommer en liten filmsnutt från utprovningen på Infektionsmottagningen, Visby lasarett i tisdags.
 
 
 
Nu gör jag en långsam invänjning här hemma för att inte chocka kroppen med för mycket syre på för kort tid. Det blir till en början ca 1 timme om dagen innen jag provar att sova med den någon timme för att tillslut kunna sova med den hela nätter. Det coolaste av allt är att den är uppkoplad till lasarettet så att de kan se hur det går för mig där och behöver de göra några justeringar kan de göra det därifrån. Tekniken är så cool!
 
Stort tack till alla er som sänt mig en tanke och värmande ord. Det betyder jättemycket för mig. Min fantastiskt fina familj (mina assistenter inräknade!), jag älskar er! Ibland känner jag mig liten och rädd och då känns det så fantastiskt att veta att ni finns med mig. <3
 
Ha det bäst tills vi syns härnäst!
 

Orka att inte ha ork

Kategori: Fakta, Kroppen

 
Härom veckan blev jag lite ledsen efter min årliga hjärtkontroll. Trots att jag vet om att min diagnos innebär att det finns risk för lung- och hjärtpåverkan så blir det inte verkligt förrän det inträffar.
 
60% av personer med LGMD2i drabbas av hjärtpåverkan. Hjärtat är ju en muskel och även den kan alltså bli försvagad. Jag har haft besvär det senaste halvåret med tryck över bröstet, tungt att andas och en känsla av att jag behöver harkla mig nästan hela tiden när jag ligger ner. Jag har också känt av lite hugg i hjärttrakten den senaste tiden med värk som strålar upp under vänster nyckelben och bak ut i ryggen. Har tänkt att det är sviterna efter en lunginflammation i höstas så jag har fått röntga lungorna. Röntgen såg bra ut men min lungkapacitet har försämrats ytterligare och syresättningen i blodet var lite lägre än vanligt.
 
Därav har jag nu provat ut en inhalator för koksaltlösning som ska lösa upp slemmet i luftvägarna och en hostmaskin som ska hjälpa mig att få upp det. Kanonbra!
 
Så var det alltså den årliga hjärtkontrollen och den här gången blev beskedet att hjärtat inte orkade pumpa runt blodet riktigt så bra som det borde. Jag hade tydligen legat på gränsen redan förra året men nu var det sämre. Undersökningen gick inte att slutföra så läkaren kunde inte dra några slutsatser förrän han gjort ultraljud även på hjärtspetsen. Problemet var att det inte fanns någon taklyft eller mobil lyft så jag fick ligga i elrullen och göra undersökningen. I morgon ska jag göra den sista delen av ultraljudet och då ska de ha ordnat så jag kan lyftas över på en brits. Därefter får jag det slutliga beskedet och förmodligen påbörja medicinering.
 
När jag kom ut från rummet så lutade jag mig in i Johans famn och grät. Jag vet ju att det går att behandla och leva med men det var ändå jobbigt att höra.
 
Det här kan ju förklara mina känningar av att hjärtat rusar, dubbelslag, andningspåverkan och värken i hjärttrakten.Jag har fått betablockerare för att kunna ta vid behov tills utredningen är färdig och det har fungerat jättebra för att lindra hjärtklappningen. Superskönt eftersom jag har haft så svårt att sova några nätter eftersom det är helt omöjligt att koppla av när hjärtat håller på att hoppa ur bröstkorgen!
 
Jag får så otroligt bra hjälp av de olika avdelningarna på lasarettet. De som har koll på mig är Infektion, Neurologen, Osteoporosmottagningen och även Akutmottagningen. Utöver det har jag ju också Habiliteringen som hjälper mig i min vardag och ser till att jag har det bra. Det jag hade önskat var att någon hade ett helikopterseende över alla dessa insatser kring mig, någon slags koordinator som kunde se helheten och förstå vad nästa steg är och komunicera med alla inblandade parter. Jag börjar nog bli lite för sjuk för att köra det racet själv rent krasst.
 
Med Johan får jag så underbara stunder i naturen vilket jag är ofantligt tacksam för. Att få dela alla fantastiska upplevelser med den jag älskar betyder enormt mycket för att orka med att inte ha ork.
 
Nu är det dags för en dusch innan sängen.
Imorgon är en ny dag!
 
Spara
Spara