Min diagnos - LGMD2i
Det här inlägget är ett av mina tidigare inlägg från min förra blogg för er som inte läst det tidigare.
"Ibland går jag in på Socialstyrelsens hemsida för att läsa om min diagnos. De har en databas med beskrivningar av "Ovanliga diagnoser" som är väldigt bra. Den är bla att verktyg för vård och omsorg när de behöver skaffa sig lite mer kunskap kring patienter med ovanliga diagnoser.
Där kan man tex läsa följande:
"Personer som sannolikt har haft sjukdomen finns beskrivna från antiken. I den medicinska litteraturen beskrevs personer med LGMD första gången av den engelske läkaren Edward Meryon 1852, men först 1995 inledde den engelska neurologen Kate Bushby arbetet med att dela in de olika typerna efter orsak. För närvarande (2014) känner man till minst 27 olika typer av LGMD."
"Hos mer än 90 procent av dem som har någon form av sjukdomen är den autosomalt recessivt nedärvd. Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent."
"Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent."
Det här innebär att båda mina barn alltså är bärare av sjukdomen eftersom deras pappa inte är bärare av den muterade genen. Om mina barn då i sin tur får barn med någon som också bär på den muterade genen är risken 25% att barnen blir sjuka, 50% risk att de blir friska bärare och 25% att de varken blir bärare eller sjuka. Intressant ändå!
Nu är det dags för en skön dusch och sen iväg på lite ärenden så får tankarna fara runt ett tag kring gener, mutationer, symptom och ärftlighet! Ha en skön dag!"
Där kan man tex läsa följande:
"Personer som sannolikt har haft sjukdomen finns beskrivna från antiken. I den medicinska litteraturen beskrevs personer med LGMD första gången av den engelske läkaren Edward Meryon 1852, men först 1995 inledde den engelska neurologen Kate Bushby arbetet med att dela in de olika typerna efter orsak. För närvarande (2014) känner man till minst 27 olika typer av LGMD."
"Hos mer än 90 procent av dem som har någon form av sjukdomen är den autosomalt recessivt nedärvd. Det innebär att båda föräldrarna är friska bärare av en förändrad (muterad) gen. Vid varje graviditet med samma föräldrar är sannolikheten 25 procent att barnet får den muterade genen i dubbel uppsättning (en från varje förälder). Barnet får då sjukdomen. Sannolikheten att barnet får den muterade genen i enkel uppsättning är 50 procent. Då blir barnet, liksom föräldrarna, frisk bärare av den muterade genen. Sannolikheten att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare av den muterade genen är 25 procent."
"Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom, som alltså har två muterade gener, får barn med en person som inte har den muterade genen ärver samtliga barn den muterade genen i enkel uppsättning. De får då inte sjukdomen. Om en person med en autosomalt recessivt ärftlig sjukdom däremot får barn med en frisk bärare av den muterade genen i enkel uppsättning är sannolikheten 50 procent att barnet får sjukdomen. Sannolikheten för att barnet blir frisk bärare av den muterade genen är också 50 procent."
Det här innebär att båda mina barn alltså är bärare av sjukdomen eftersom deras pappa inte är bärare av den muterade genen. Om mina barn då i sin tur får barn med någon som också bär på den muterade genen är risken 25% att barnen blir sjuka, 50% risk att de blir friska bärare och 25% att de varken blir bärare eller sjuka. Intressant ändå!
Nu är det dags för en skön dusch och sen iväg på lite ärenden så får tankarna fara runt ett tag kring gener, mutationer, symptom och ärftlighet! Ha en skön dag!"
